Test de compatibilidad genética

Una enfermedad genética de herencia recesiva es aquella en la que ambas copias del gen causante deben estar alteradas para que se manifieste la enfermedad.

La persona afectada ha heredado una copia defectuosa del gen por parte de la madre y otra por parte del padre. En cambio, los progenitores solamente son portadores sanos de la patología, sin que tenga lugar ningún síntoma ni efecto sobre su persona.

Cabe destacar que una gran parte de la población es portadora de mutaciones genéticas, las cuales pueden ir pasando de generación en generación, sin ser conscientes de ello. Solamente en caso de emparentarse con otra persona con la misma mutación, podrá salir a la luz dicha enfermedad al tener un hijo.

Fuente: https://www.reproduccionasistida.org/enfermedades-geneticas-y-dgp/  

La probabilidad de que un hijo herede una enfermedad genética recesiva si ambos padres presentan una mutación en común es del 25%. Por otra parte, la probabilidad de ser solamente portador de la enfermedad será del 50% y, de ser totalmente sano, del 25%.

Hoy en día, las enfermedades genéticas no tienen una cura definitiva. No obstante, pueden prevenirse gracias a un test de compatibilidad genética, también llamado estudio de portadores o matching genético.

Se conocen unas 7.000 enfermedades genéticas actualmente y 1 de cada 100 nacidos puede padecer una de estas enfermedades.

En general, cualquier pareja puede hacerse un test de compatibilidad genética para averiguar las mutaciones presentes en su material genético, aunque no haya antecedentes familiares de ninguna patología.

Como hemos dicho, se conocen unas 7.000 enfermedades genéticas en la actualidad, de las cuales el 56% de la población es portadora.

Sin embargo, lo más habitual es hacer un estudio de portadores en las siguientes situaciones:

• Antes de un tratamiento de FIV: cada vez son más las clínicas de fertilidad que recomiendan hacer este estudio con el objetivo de determinar mejor el tratamiento más adecuado. Además, es importante hacerlo en las parejas con antecedentes de alguna enfermedad genética o si alguno de ellos ya sabe que es portador.
• Antes de un tratamiento con óvulos de donante o sémen de donante: el TCG permite seleccionar mejor al donante de semen o la donante de óvulos, de manera que no compartan las mismas mutaciones con los receptores.
• Parejas consanguíneas: es muy recomendable hacer el TCG cuando las parejas tienen algún tipo de parentesco, sobre todo en grupos étnicos “cerrados” o zonas geográficas aisladas.

La principal ventaja del test de compatibilidad genética es que evita el nacimiento de niños enfermos. Por esta razón, es muy importante detectar qué parejas son portadoras de una mutación concreta que pueda ser heredada por su descendencia.

Como ya hemos comentado, el análisis de compatibilidad genética consiste en determinar los genes alterados que tiene una persona y analizarlos junto a los de su pareja para estudiar la probabilidad de que su hijo herede una enfermedad genética grave.

Para ello, simplemente se necesita hacer una extracción de sangre a cada uno de los progenitores y analizar el ADN a través de las diferentes técnicas genéticas.

Los resultados de este estudio de compatibilidad genética suelen tardar un tiempo de unos 30 días, aunque esto depende de las técnicas utilizadas en el laboratorio. Algunas clínicas aseguran tener los resultados a las 2 o 3 semanas como mucho.

El TCG es capaz de analizar unos 550 genes, en los que puede detectar hasta 4.500 mutaciones vinculadas a más de 600 enfermedades genéticas recesivas.

Las enfermedades monogénicas recesivas más comunes en la población son las siguientes: fibrosis quística, atrofia muscular espinal, hemofilia, Síndrome de X Fragil, talaseminas, etc.

Gracias al test de compatibilidad genética, es posible reducir el riesgo de tener un bebé afectado por una de estas enfermedades del 1% a menos del 0.01%.

Si los resultados del TCG muestran que no existe ninguna mutación genética en común en ambos miembros de la pareja, éstos podrán buscar el embarazo con la tranquilidad de que sus hijos no heredarán las enfermedades recesivas incluidas en el estudio.

Por otra parte, si se detecta una misma mutación responsable de alguna patología genética en ambos padres, el riesgo de tener un bebé afecto por dicha enfermedad es del 25%.

En este caso, será necesario tomar todas las medidas necesarias para evitar transmitir la enfermedad hereditaria a la descendencia. Las más habituales son las siguientes:

• Diagnóstico genético preimplantacional (DGP): aunque una pareja no tenga problemas de infertilidad, la presencia de una mutación recesiva en ambos padres es una indicación para hacer una  FIV con DGP. Con esta prueba que se realiza a los embriones, es posible seleccionar solamente aquellos que sean genéticamente sanos para transferirlos al útero materno y descartar el resto.
• Donación de gametos: es otra opción posible para evitar transmitir una enfermedad genética, ya sea una donación de óvulos o de semen. Generalmente, los donantes de gametos también son sometidos a esta prueba genética, por lo que se estudiará su compatibilidad con la de los pacientes portadores.

En definitiva, el test de compatibilidad genética es de gran utilidad para evitar o prevenir la aparición de numerosas enfermedades recesivas que a día de hoy no tienen curación.

El coste de esta prueba de compatibilidad genética puede variar en función de la clínica y el laboratorio donde se realice, así como del número de mutaciones analizadas. Evidentemente, no es lo mismo analizar 300 genes que 550. Por tanto, el precio del test de compatibilidad genética puede variar entre los 600 y los 1.200€.

El hecho de presentar una mutación genética recesiva no supone ningún riesgo para la salud ni tampoco se va a desarrollar la enfermedad. Todos somos portadores de numerosas mutaciones genéticas recesivas. Sin embargo, este tipo de mutaciones pueden pasar desapercibidas durante generaciones, a no ser que se emparejen dos personas portadoras de la misma mutación y nazca un bebé enfermo fruto de esta unión.